ANAK DENGAN HEMOFILIA

PENGERTIAN

Hemofilia adalah penyakit koagulasi darah kongential anak kekurangan faktor pembekuan darah dan diturunkan oleh gen X-Linked dari pihak ibu (Cecily : 179).

Hemofilia adalah penyakit yang bersifat herediter, biasanya hanya terdapat pada anak laki-laki tetapi diturunkan oleh wanita (bersifat Sex-linked Recessive) (Ngastiyah : 374)

Hemofilia adalah merupakan kondisi yang ditentukan secara genetik, terangkai seks, resesif dimana terdapat defisiensi faktor pembekuan darah (Rosa M Sacharin : 418).

Jadi hemofilia adalah penyakit koagulasi darah yang bersifat herediter diturunkan oleh gen resesif X-Linked dari pihak ibu, biasanya hanya terdapat pada anak laki-laki dan wanita carrier akibat kekurangan faktor pembekuan darah.

PENYEBAB

Hemofilia dapat disebabkan defesiensi pembekuan darah (VIII, IX dan XI). Menurut Adele Pillitteri, Hemofili dapat dibedakan menjadi :

Hemofilia A

Yaitu hemofilia yang disebabkan oleh defisiensi faktor VIII (Faktor antihemofilik)

Hemofilia B (Penyakit Natal Christmas)

Yaitu hemofilia akibat kekurangan/ defektivitas faktor IX (PCT = Plasma Tromboplastin Antecedent)

Hemofilia C

Yaitu suatu gangguan pembekuan, umumnya diturunkan sebagai sifat resesif autosom akibat defisiensi faktor XI.

PATOFISIOLOGI

Hemofilia merupakan kondisi yang ditentukan secara genetik, terangkai seks (kecuali hemofilia C) bersifat resesif. Secara teoritis memungkinkan bahwa perkawinan dari laki-laki yang hemofilik dan wanita yang carier dapat memberikan anak, dimana satu dalam empat adalah wanita hemofilik dan kombinasi gen ini Lethal. Pada umumnya, anak dari seorang laki-laki normal dengan wanita carrier secara rata-rata 50%, 25% wanita carrier dan 25% laki-laki hemofilik. Sedangkan anak dari seorang laki-laki hemofilik dengan wanita normal adalah 50% laki-laki normal dan 50% wanita carrier.

Menurut Ngastiyah (372) Mekanisme pembekuan dibagi dalam 3 tahap :

1)      Pembekuan Tromboplastin

2)      Perubahan protombrin menjadi trombin yang dikatalis oleh tromboplastin faktor IV, V, VII, X

3)      Perubahan fibrinogen menjadi fibrin katalisator trombin TF1, TF2.

MANIFESTASI KLINIS

Masa Bayi

1)   Perdarahan berkepanjangan setelah sirkumsisi

2)   Ekimosis subkutan di atas tonjolan-tonjolan tulang (saat berumur 3 – 4 bulan)

3)   Hematoma besar setelah infeksi

4)   Perdarahan dari mukosa oral

5)   Perdarahan jaringan lunak

Episode Perdarahan

1) Gejala awal terdapat  nyeri

2)   Setelah nyeri terdapat bengkak, hangat dan penurunan mobilitas

Sekuela Jangka – Panjang

Pendarahan berkepanjangan dalam otot menyebabkan kompresi saraf dan fibrosis otot.

KOMPLIKASI

Menurut Cecily L. Betz komplikasi hemofili adalah :

1)        Artropati progresif, melumpuhkan

2)        Kontraktur otot

3)        Paralis

4)        Perdarahan intrakranial

5)        HT (Hipertensi)

6)        Kerusakan ginjal

7)        Splenomegali

8)        Hepatitis

9)        HIV (karena terpajan produk darah yang terkontaminasi)

10)    Anemi hemolitik

11)    Trombosis/ tromboembolisme

PENATALAKSANAAN

Pada tata laksana umum perlu dihindari trauma. Pada masa bayi, lapisi tempat tidur dan bermain dengan busa. Awasa anak dengan ketat saat belajar berjalan. Saat anak semakin besar, perkenalkan dengan aktivitas fisik yang tidak beresiko trauma. Hindari obat yang memperngaruhi platelet dan dapat mencetuskan perdarahan seperti aspirin, dll. Terapi dilakukan dengan memberikan kriopresipital/ konsentral faktor VII dan memberikan fresh frozen plasma (FFP)/ konsentrat IX.