LABIO PALATO SKISIS PADA ANAK

PENGERTIAN

Labio / Palato Skisis adalah merupakan konginetal anomali yang berupa adanya kelainan bentuk pada struktur wajah.

ETIOLOGI

1)  Kegagalan fase embrio penyebabnya belum diketahui 
2) Faktor Herediter
3) Dapat dikaitkan dengan abnormal kromosom, mutasi gen dan teratogen (agen atau faktor yang menimbulkan cacat pada masa embrio)

 PATOFISIOLOGI

1)   Kegagalan penyatuan atau perkembangan jaringan lunak dan atau tulang selama fase embrio pada trimester pertama.

2)   Kegagalan bibir sumbing adalah terbelahnya / bibir dan atau hidung karena kegagalan proses nasal medial dan maksilaris untuk menyatu selama masa kehamilan 6 – 8 minggu.

3) Palato Skisis adalah adanya celah pada garis tengah palato yang disebabkan oleh kegagalan penyatuan susunan palato pada masa kehamilan 7 – 12 minggu.

4)   Penggabungan komplit garis tengah atau bibir antara 7 dan 8 minggu masa kehamilan.

KOMPLIKASI

1)   Gangguan bicara dan pendengaran

2)   Terjadinya otitis media

3)   Apirasi

4)   Distress pernafasan

5)   Resiko infeksi saluran nafas

6)   Pertumbuhan dan perkembangan terlambat

MANIFESTASI KLINIS

Pada Labio Skisis

1)   Distorsi pada hidung

2)   Tampak sebagian atau keduanya

3)   Adanya celah pada bibir

Pada Palato Skisis

1)   Tampak ada celah pada tekak (uvula), palato lunak dan keras dan atau foramen incisive

2)   Adanya rongga pada hidung

3)   Distorsi hidung

4)   Teraba ada celah / terbakarnya langit-langit saat diperiksa dengan jari.

5)   Kesukaran dalam menghisap atau makan

PEMERIKSAAN DIAGNOSIS

1)   Foto Rontgen

2)   Pemeriksaan fisik

3)   MRI (Magnetic Resonance Imaging) untuk evaluasi abnormal.

PENATALAKSANAAN

Penatalaksanaan Terapeutik

1.   Penatalaksanaan tergantung pada beratnya kecacatan.

2.   Prioritas pertama adalah pada teknik pemberian nutrisi yang adekuat.

3.   Mencegah komplikasi

4.   Fasilitas pertumbuhan dan perkembangan

5.   Pembedahan : pada labio sebelum kecacatan palato : perbaikan dengan pembedahan usia 2 – 3 hari atau sampai usia beberapa minggu prosthesis intra oral atau ekstraoral untuk mencegah kolaps maxilaris, merangsang pertumbuhan tulang, dan membantu dalam perkembangan bicara dan makan, dapat dilakukan sebelum pembedahan perbaikan.

6.    Pembedahan pada palato dilakukan pada waktu 6 bulan dan 5 tahun, ada juga antara 6 bulan dan 2 tahun, tergantung pada derajat kecacatan. Awal fasilitas penutupan adalah untuk perkembangan bicara.

HIV AIDS PADA ANAK

PENGERTIAN

1. AIDS (Acquaired Immuno Deficiency Syndrome) adalah sindrom yang menunjukan defisiensi imun seluler seseorang tanpa adanya penyebab yang diketahui untuk dapat menerangkan terjadinya defisiensi tersebut seperti keganasan, obat-obat supresi imun, penyakit infeksi yang sudah dikenal dan sebagainya (Rampengan & Laurentz, 1997:171)

2. AIDS ( Acquaired immune Defisiensi Syndrom ) adalah penyakit yang disebabkan Virus yang merusak system kekebalan tubuh manusia (H. JH. Wartono, 1999:09)

Jadi, HIV adalah virus yang menyerang sisitem kekebakan tubuh manusia yang dalam jangka waktu yang lama dapat menyebabkan AIDS, sedangkan AIDS adalah suatu sindrom penyakit yang muncul secara kompleks dalam waktu relative lama karena penurunan system kekebalan tubuh yang disebabkan oleh infeksi HIV.

ETIOLOGI

AIDS disebabkan oleh virus HIV tipe 1 yang melekat dan memasuki Limfosit T helper CD4, yang juga ditemukan dalam jumlah yang lebih rendah pada monosit dan makofag.

HIV-1 merupakan virus RNA dan merupakan parasit obligat intrasel. Dalam bentuk yang asli ia merupakan partikel yang inert tidak dapat berkembang atau melukai sampai ia masuk ke sel host (sel target)

Macam Infeksi HIV

Secara klinis gambaran yang terliaht terbagi dalam 4 tahap urutan, dan ini sejalan dengan perubahan fungsi imunitas dan aktivitas virus di dalam tubuh orang yang terinfeksi. Keempat urutan tahap yang dimaksud adalah sebagai berikut:

1. Tahap  Infeksi Primer (primeri infection) yaitu setelah beberapa minggu dari saat infeksi, dan ditandai dengan gejala demam, rasa sakit pada tenggorokan, sakit kepala, fotofobia, rasa lemas dan lesu, pembesaran kelenjar limfe, dan bercak makulopapular pada kulit. Berlangsung sekitar 1-2 minggu, dan terlihat pada sekitar 70% pengidap. Anti bodi tes negative, periode ini disebut dengan periode window periode.
2. Tahap Infeksi Dini (early infection), tahap ini merupakan masa laten dari virus dan lamanya berlangsung beberapa tahun sampai 5/10 tahun. Pada tahap ini pengidap pada umumnya tanpa gejala, kecuali bebrapa dengan pembesaran kelenjar limfe secara umum. Pada tahap ini julah sel limfosit –T relative masih stabil dan antigen-HIV tidak dapat dikesan dalam serum darah pengidap. Keadaan ini menggambarkan bahwa derajat aktivitas virus HIV rendah. Pada periode ini ada yang menyebut dengan tahap seroconvertion.
3. Tahap simtomatik, tahap ini ditandai dengan munculnya kembali antigen-HIV dan turunya limfosit-T. Dengan turunya jumlah sel limfosit T4, maka derajat kompetensi imunitas tubuh menjadi turun dan pengidap menjadi sangat rentan terhadap berbagai serangan infeksi yang ringan sekalipun. Infeksi yang terjadi biasanya multiple dan rekulen (berulang-ulang) serta resisten (rentan) terhadap obat yang biasa digunakan. Gangguan muko-kutan (selaput lendir kulit) seperti kandidiasis di mulut, folikulitis, dan dermatitis seboroik.
4. Tahap AIDS, tahap ini ditandai dengan timbulnya infeksi oportunistik dan neoplasma, dan penderita dalam sakit berat dengan angka kematianya yang tinggi. Tahap inilah yang disebut sakit AIDS, yang berdasarkan pemeriksaan imunologis/laboratories terlihat jelas turunya jumlah sel limfosit T4 yang bermakna.

PATOFISIOLOGI

Pada neonatal HIV dapat masuk kedalam tubuh melalui penularan transplasenta atau perinatal setelah virus HIV masuk kedalam target yang mempunyai reseptor untuk virus HIV yang disebut CD4. Ia melepas bungkusnya kemudian mengeluarkan enzim R-tase yang dibawahnya untuk mengubah bentuk RNA-nya menjadi DNA agar dapat bergabung menyatu diri dengan DNA sel target. Dari DNA sel ini berlangsung seumur hidup. Sel limfosit T ini dalam tubuh mempunyai fungsi yang penting sebagai daya tahan tubuh. Akibat infeksi ini fungsi system imun berkurang atau rusak, maka fungsi imunologik lain juga mulai terganggu.

HIV dapat pula menginfeksi makrofag, sel-sel yang dipakai virus untuk melewati sawar darah otak untuk masuk ke dalam otak, fungsi Limfosit B juga terpengaruh, dengan peningkatan fungsi immunoglobulin total sehubungan dengan penurunan fungsi antibody spesifik. Dengan memburuknya system imun secara progresif, tubuh menjadi semakin rentan terhadap infeksi oportunis dan juga berkurang kemampuanya dalam memperlambat replikasi HIV. Infeksi HIV dimanifestasikan sebagai penyakit multi system yang dapat bersifatdominan selama bertahun-tahun sambil menyebabkan imunodefisiensi secara bertahap. Kecepatan perkembangan dan manifestasi klinis dari penyakit ini berfariasi dari orang keorang. Virus ini ditularkan hanya melalui kontak langsung dengan darah atau produk darah dan cairan tubuh, melalui obat-obatan intravena, kontak seksual, transmisi perianal dari ibu ke bayi, dan menyusui. Tidak ada bukti yang menunjukan infeksi HIV ddidapat melalui kontak biasa.

Empat populasi utama pada kelompok usia pediatric yang terkena HIV :

1. Bayi yang terinfeksi melalui penularan perianal dan ibu yang terinfeksi, hal ini menimbulkan lebih dari 85% kasus AIDS pada anak-anak yang berusia kurang dari 13 tahun
2. Anak-anak yang telah menerima produk darah
3. Remaja yang terinfeksi setelah terlibat dalam perilaku resiko tinggi
4. Bayi yang mendapat ASI terutama di Negara-negara berkembang

MANIFESTASI KLINIS

Bayi dan anak, manifestasi klinisnya adalah

1. Berat badan lahir rendah
2. Gagal tumbuh
3. Limfadenopati umum
4. Hepatosplenomegali
5. Sinusitis
6. Infeksi saluran pernafasan atas berulang
7. Parotitis
8. Diare kronik atau kambuhan
9. Infeksi bakteri dan virus kambuhan
10. Sariawan orofaring
11. Trombositopenia
12. Infeksi bakteri seperti meningitis
13. Pneumonia interstisial kronik

Lima puluh persen anak-anak dengan infeksi HIV terkena sarafnya yang memanifestasikan dirinya sebagai ensefalopati progresif, perkembangan yang terhambat, atau hilangnya perkembangan motoris.

PENDEKATAN DIAGNOSTIK

Pada umumnya diagnosa infeksi HIV pada anak ditegakkan atas dasar:

1. Tergolong dalam kelompok resiko tinggi
2. Adanya infeksi oportunistik dengan atau tanpa keganasan
3. Adanya tanda-tanda defisiensi imun, seperti menurunya T4
4. Tidak didapat adanya penyebab lain dan defisiensi imun

Kriteria AIDS Related Complex (ARC) pada anak :

Kriteria mayor : -     Pneumonitis interstisiel

-          “Oral thrush” Yang menetap/berulang

-          Pembesarankelenjar parotis

Kriteria Minor : -     Limfadenopati pada dua tempat/lebih

-          Pembesaran hapar dan lien

-          Diare menahun /berulang

-          Kegagalan pertumbuhan

-          Ensefalopati idiopatik progresif

Kriteria Lab     :  -    Peningkatan Ig A/Ig M dalam serum

-          Perbandingan T4/T8 terbalik

-          IVAP rendah

Diagnosa ARC ditegakkan apabila ada 1 kriteria mayor, 1 kriteria minor dan 2 kriteria laboratorium selama lebih dari 3 bulan. 

 

ANAK DENGAN HEMOFILIA

PENGERTIAN

Hemofilia adalah penyakit koagulasi darah kongential anak kekurangan faktor pembekuan darah dan diturunkan oleh gen X-Linked dari pihak ibu (Cecily : 179).

Hemofilia adalah penyakit yang bersifat herediter, biasanya hanya terdapat pada anak laki-laki tetapi diturunkan oleh wanita (bersifat Sex-linked Recessive) (Ngastiyah : 374)

Hemofilia adalah merupakan kondisi yang ditentukan secara genetik, terangkai seks, resesif dimana terdapat defisiensi faktor pembekuan darah (Rosa M Sacharin : 418).

Jadi hemofilia adalah penyakit koagulasi darah yang bersifat herediter diturunkan oleh gen resesif X-Linked dari pihak ibu, biasanya hanya terdapat pada anak laki-laki dan wanita carrier akibat kekurangan faktor pembekuan darah.

PENYEBAB

Hemofilia dapat disebabkan defesiensi pembekuan darah (VIII, IX dan XI). Menurut Adele Pillitteri, Hemofili dapat dibedakan menjadi :

Hemofilia A

Yaitu hemofilia yang disebabkan oleh defisiensi faktor VIII (Faktor antihemofilik)

Hemofilia B (Penyakit Natal Christmas)

Yaitu hemofilia akibat kekurangan/ defektivitas faktor IX (PCT = Plasma Tromboplastin Antecedent)

Hemofilia C

Yaitu suatu gangguan pembekuan, umumnya diturunkan sebagai sifat resesif autosom akibat defisiensi faktor XI.

PATOFISIOLOGI

Hemofilia merupakan kondisi yang ditentukan secara genetik, terangkai seks (kecuali hemofilia C) bersifat resesif. Secara teoritis memungkinkan bahwa perkawinan dari laki-laki yang hemofilik dan wanita yang carier dapat memberikan anak, dimana satu dalam empat adalah wanita hemofilik dan kombinasi gen ini Lethal. Pada umumnya, anak dari seorang laki-laki normal dengan wanita carrier secara rata-rata 50%, 25% wanita carrier dan 25% laki-laki hemofilik. Sedangkan anak dari seorang laki-laki hemofilik dengan wanita normal adalah 50% laki-laki normal dan 50% wanita carrier.

Menurut Ngastiyah (372) Mekanisme pembekuan dibagi dalam 3 tahap :

1)      Pembekuan Tromboplastin

2)      Perubahan protombrin menjadi trombin yang dikatalis oleh tromboplastin faktor IV, V, VII, X

3)      Perubahan fibrinogen menjadi fibrin katalisator trombin TF1, TF2.

MANIFESTASI KLINIS

Masa Bayi

1)   Perdarahan berkepanjangan setelah sirkumsisi

2)   Ekimosis subkutan di atas tonjolan-tonjolan tulang (saat berumur 3 – 4 bulan)

3)   Hematoma besar setelah infeksi

4)   Perdarahan dari mukosa oral

5)   Perdarahan jaringan lunak

Episode Perdarahan

1) Gejala awal terdapat  nyeri

2)   Setelah nyeri terdapat bengkak, hangat dan penurunan mobilitas

Sekuela Jangka – Panjang

Pendarahan berkepanjangan dalam otot menyebabkan kompresi saraf dan fibrosis otot.

KOMPLIKASI

Menurut Cecily L. Betz komplikasi hemofili adalah :

1)        Artropati progresif, melumpuhkan

2)        Kontraktur otot

3)        Paralis

4)        Perdarahan intrakranial

5)        HT (Hipertensi)

6)        Kerusakan ginjal

7)        Splenomegali

8)        Hepatitis

9)        HIV (karena terpajan produk darah yang terkontaminasi)

10)    Anemi hemolitik

11)    Trombosis/ tromboembolisme

PENATALAKSANAAN

Pada tata laksana umum perlu dihindari trauma. Pada masa bayi, lapisi tempat tidur dan bermain dengan busa. Awasa anak dengan ketat saat belajar berjalan. Saat anak semakin besar, perkenalkan dengan aktivitas fisik yang tidak beresiko trauma. Hindari obat yang memperngaruhi platelet dan dapat mencetuskan perdarahan seperti aspirin, dll. Terapi dilakukan dengan memberikan kriopresipital/ konsentral faktor VII dan memberikan fresh frozen plasma (FFP)/ konsentrat IX.